Daltonismul

Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele. Daltoniștii sunt cei care au o deficiență de percepție a culorilor. Există multe tipuri de daltonism. Cea mai frecvent întâlnită este incapacitatea de a distinge culorile roșu și verde, mai ales la băieți. Aproape în toate cazurile, daltonismul este congenital și se manifestă la aproximativ 7% dintre bărbați și sub 1% dintre femei.

Când privim un obiect, lumina pătrunde în globul ocular. Lumina este înregistrată de celulele senzoriale oculare, care transmit semnale către creier. De aceea nu putem vedea pe întuneric, pentru că nu există lumină care să fie reflectată.

În retină există două tipuri de celule fotoreceptoare. Acestea sunt celulele cu bastonașe și conuri. Cu bastonașele nu putem vedea toate culorile, dar ele pot funcționa și când lumina este slabă. De aceea este greu să ne dăm seama, de exemplu, ce culoare are o mașină pe care o vedem în lumina amurgului. Conurile permit distingerea culorilor. Acestea sunt localizate în majoritate în macula lutea, o zonă a retinei. Lumina reflectată de obiectul pe care îl privim intens ajunge la macula lutea, acolo unde sunt concentrate majoritatea celulelor cu conuri. Lumina de diferite culori are diferite lungimi de undă. Există trei tipuri de conuri: cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă cuprinse între 445 și 450 nm (violet), cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă între 555 și 570 nm (galben). Celule diferite pot „vedea” culori diferite, deoarece conțin pigmenți diferiți, molecule care se modifică la contactul cu lumina. Daltonismul se poate datora lipsei unuia dintre cele trei tipuri de celule cu conuri sau diferențelor pigmentare dintre conuri.

Persoanele cu deficiență de percepție a culorilor (discromatopsie) de ax roșu-verde pot avea probleme și cu percepția altor culori. Cu alte cuvinte, majoritatea persoanelor cu „cecitate cromatică” văd culorile, dar le percep într-un mod diferit. Cazurile în care nu se poate distinge nicio culoare sunt rare. Cecitatea cromatică absolută (discromatopsie totală) se datorează absenței totale a celulelor cu conuri. Persoanele afectate de această boală nu suportă lumina strălucitoare și au o vedere slabă, iar citirea le este afectată. O altă problemă este lipsa sensibilității cromatice. În acest caz, aveți nevoie de mai mult timp pentru a distinge culorile și vă este foarte greu să distingeți culorile în lumină slabă.

Percepție cromatică normală Percepție cromatică normală Discromatopsie de albastru Discromatopsie de albastru Discromatopsie de roșu Discromatopsie de roșu Cecitate cromatică absolută (discromatopsie totală) Cecitate cromatică absolută (discromatopsie totală)

Acest lucru se datorează faptului că daltonismul este ereditar, iar gena responsabilă este localizată în cromozomul X. Gena este recesivă, la fel și daltonismul. Caracterul recesiv al genei se pierde când vine în conflict cu o altă genă pentru aceeași caracteristică. Există două tipuri principale de discromatopsie: în spectrul verde și respectiv în spectrul roșu. Ambele sunt determinate de gene recesive localizate în cromozomul X.

Cromozomii X și Y determină sexul individului. Bărbații posedă câte unul din fiecare, iar femeile, doi cromozomi X (și niciun cromozom Y). Dacă o genă ce determină o boală este recesivă, atunci boala nu se va manifesta dacă în organism există și o genă normală. Gena normală „câștigă lupta”. Acest lucru este posibil în cazul femeilor, deoarece posedă doi cromozomi X. Dacă unul dintre aceștia poartă gena daltonismului, iar celălalt gena „normală”, atunci gena normală are caracter dominant, iar daltonismul nu se va manifesta.

Bărbații au un singur cromozom X, iar dacă acesta este purtătorul genei daltonismului, atunci bărbatul va fi daltonist. Pentru ca un bărbat să fie daltonist, este nevoie doar de o genă, pe când în cazul unei femei este nevoie de două gene, câte una pentru fiecare cromozom X. Șansele de a moșteni două gene ale daltonismului (una de la tată și una de la mamă) sunt mult mai mici.

Femeile care sunt purtătoare ale unei gene a daltonismului, deci care nu au daltonism, pot totuși să transmită gena urmașilor (în 50% dintre cazuri). Mecanismul este similar ca în cazul altor boli ereditare care sunt mult mai frecvente la bărbați decât la femei, ca de exemplu hemofilia clasică.